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La Malattia

La Fibrosi Cistica è la malattia genetica, di tipo autosomico recessivo (solo il figlio che eredita una mutazione dal padre e una dalla madre risulta malato), più frequente nella razza bianca. È causata dalla mutazione di un gene particolare, chiamato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), che determina un'alterazione negli scambi di acqua e sali a livello della membrana cellulare di alcuni organi, con produzione di un muco denso e vischioso che compromette in varia misura la funzionalità degli organi interessati (polmoni ed intestino, in particolare). La sua frequenza è di 1 caso ogni 2500 nuovi nati. In Italia sono circa 4500 i pazienti affetti da FC.

Nella popolazione generale un individuo su 25 è portatore sano della mutazione del gene FC. Il portatore non sviluppa la malattia né mostra alcun sintomo. In Italia oltre 2 milioni di persone sono portatori sani del gene CFTR. La Fibrosi Cistica colpisce gli organi contenenti ghiandole a secrezione mucosa, in particolare polmoni, pancreas ed intestino che vengono intasati da muco denso e vischioso. Ciò causa problemi importanti agli apparati respiratorio e digestivo. Le ghiandole sudoripare, inoltre, tendono a produrre un sudore particolarmente salato. Il grado con cui ogni apparato è coinvolto varia da persona a persona. Conseguentemente, anche i sintomi variano da persona a persona.

La Fibrosi Cistica è causata da un singolo gene difettoso che si trova sul cromosoma 7 e che regola la produzione di una proteina anomala detta CFTR. La CFTR controlla la secrezione e l'assorbimento di sali a livello cellulare ed è responsabile delle secrezioni particolarmente dense prodotte dalle ghiandole a secrezione esterna (lacrime, sudore, succo pancreatico, muco bronchiale ecc.).

La trasmissione genetica
Il nostro patrimonio genetico (DNA) ha un'infinita variabilità. Nell'ambito di questa variabilità, nel corso della storia della specie umana si sono realizzate alcune mutazioni, il cui significato non sempre è chiaro. Molte persone sono portatrici di mutazioni "recessive", che di per sé non danno malattia (portatori sani). Esse non daranno mai problemi e non comporteranno il rischio di figli malati, a meno che il partner non sia anch'egli portatore della stessa mutazione. In tal caso il rischio di avere un figlio malato aumenta notevolmente.
Ognuno eredita tratti o caratteristiche da entrambi i genitori (ad es. il colore dei capelli o degli occhi). I tratti sono trasmessi dai geni. I geni sono fini strutture fatte di DNA che si trovano all'interno delle cellule del nostro corpo. I geni forniscono "lo stampo", "l'impronta" che determina la struttura e la funzione delle cellule del corpo. I geni sono presenti in coppia, uno ereditato dalla madre e l'altro ereditato dal padre.
Le persone che ereditano uno solo dei geni FC alterati sono definiti portatori del gene FC.
Quando un bambino eredita due geni della FC mutati o alterati, sarà affetto da FC. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori.
Se entrambi i genitori hanno un gene difettoso (portatori), ogni figlio ha 1 probabilità su 4 (25%) di essere malato di Fibrosi Cistica; 2 probabilità su 4 (50%) di avere un gene difettoso (bambino portatore), come i genitori; 1 probabilità su 4 (25%) di non avere neanche un gene difettoso (bambino sano).
Ad ogni gravidanza due portatori sani hanno:
il 25% di probabilità di avere figli malati
il 25% di probabilità di avere figli sani
il 50% di probabilità di avere figli portatori sani

I sintomi
La Fibrosi Cistica è caratterizzata dalla produzione di muco denso che compromette la normale funzionalità di diversi organi interni. I sintomi indicativi di Fibrosi Cistica possono comprendere una tosse fastidiosa e persistente, infezioni respiratorie ricorrenti, diarrea protratta e scarso accrescimento.
E' una malattia multiorgano, soprattutto sono colpiti: polmoni, pancreas, fegato, intestino, gonadi, ghiandole sudoripare etc. L'avvento delle indagini genetiche ha permesso di individuare anche alcune forme di fibrosi cistica atipica, caratterizzata da sintomi lievi o isolati (come sterilità o bronchiectasie isolate o pancreatiti ricorrenti etc.). Le diagnosi di Fibrosi Cistica atipica sono generalmente fatte in ambito di screening neonatale o in soggetti in età adulta.

Diagnosticare la Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica attualmente viene sempre più frequentemente individuata alla nascita grazie allo screening neonatale. Un discreto numero di bambini e talvolta anche di adulti, viene diagnosticato in seguito alla presenza di sintomi indicativi per Fibrosi Cistica. Oltre lo screening neonatale i mezzi per porre la diagnosi di FC sono il test del sudore e l'indagine genetica.
Screening Neonatale: Consiste nel prelievo in tutti in nati vivi di una goccia di sangue prelevata dal tallone, che viene analizzata generalmente per la ricerca di 3 patologie (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito).
Test del sudore: Rappresenta il test principale per la diagnosi di Fibrosi Cistica. Consiste nella raccolta di una piccola quantità di sudore e nella determinazione della quantità di sale (cloruro di sodio) presente.
Indagine genetica: Consiste nell'analisi di un campione di sangue per ricercare la presenza di difetti (mutazioni) a carico del gene responsabile della Fibrosi Cistica.

La Terapia
La Fibrosi Cistica è una malattia cronica progressiva complessa, non ancora guaribile, ma sicuramente curabile. Le linee guida internazionali sugli standard di cura sottolineano l'importanza di curare questi pazienti presso Centri specializzati, in cui operano equipes multidisciplinari composte da medici, infermieri, fisioterapisti, psicologi e altre figure professionali che affiancano il team.
Gli approcci terapeutici, spesso combinati, per curare la Fibrosi Cistica sono:
Fisioterapia respiratoria: per aiutare a liberare le vie aeree dal muco che può causare infezioni.
Esercizio fisico: utile quale forma di fisioterapia e per il benessere generale.
Terapie farmacologiche: i diversi farmaci (mucolitici, antibiotici ecc.) assunti per via inalatoria, orale o endovena per ripulire il muco e combattere le infezioni.
Nutrizione ed enzimi pancreatici: informazioni dietetiche e assunzione di enzimi pancreatici sostitutivi per aiutare a digerire il cibo.
Terapia delle complicanze: le complicanze tardive della malattia (sterilità, diabete, epatopatia, litiasi bilare ecc.) richiedono specifica terapia.
Trapianto d'organo: gli organi più interessati sono il polmone ed il fegato.
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